Polimorfismos do receptor Mu Opióide (OPRM1) em pacientes com autoagressividade e transtorno do desenvolvimento intelectual

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Polimorfismos do receptor Mu Opióide (OPRM1) em pacientes com autoagressividade e transtorno do desenvolvimento intelectual

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Title: Polimorfismos do receptor Mu Opióide (OPRM1) em pacientes com autoagressividade e transtorno do desenvolvimento intelectual
Author: Humberto Ferreira Ianni
Orientador: Arthur Melo e Kummer
Co-orientador: Humberto Correa da Silva Filho
Banca:
Presidente: Arthur Melo e Kummer
Membro: Humberto Correa da Silva Filho; Maila de Castro Lourenco das Neves; Rodrigo Nicolato
Subject: Polimorfismo (Genética) Teses.; Agressividade (Psicologia); Dissertações acadêmicas DeCS; Polimorfismo genético DeCS; Agressão/psicologia DeCS; Comportamento social DeCS; Transtorno da conduta//genética DeCS; Pesquisa comportamental DeCS; Manifestações neurológicas DeCS; Manifestações neurológicas DeCS; Competência mental DeCS; Analgésicos opióides DeCS; Dissertação da Faculdade de Medicina da UFMG.
Palavra-chave: Autoagressividade; Comportamento autolesivo; Transtorno do desenvolvimento intelectual; Deficiência mental; Retardo mental; Sistema opióide; Receptor opióide; Polimorfismo genético
Date: 14-02-2013
Publisher: UFMG
Abstract: A autoagressividade é uma manifestação clínica freqüente, grave e presente em uma série de transtornos psiquiátricos. Sua prevalência é bastante variável, especialmente em virtude de problemas conceituais e metodológicos. Alguns trabalhos mostram ser possível uma correlação da atividade do sistema opióide com comportamentos autoagressivos, aditivos e retração social. A ação opióide pode estimular a autoagressividade por meio de recompensa prazerosa e aumento do limiar à dor, desencadeada pela liberação de endorfinas cerebrais no momento da realização dos atos. Muito pouco há na literatura acerca de uma associação entre polimorfismos genéticos de receptores, atividade opióide e comportamento de pacientes com deficiência intelectiva. Objetivos: Este trabalho tem como objetivo geral avaliar a existência dos polimorfismos rs1799971 e rs2075572 do gene OPRM1 em pacientes com quadro de autoagressividade e transtorno do desenvolvimento intelectual. Como objetivos específicos, avaliamos a prevalência de comportamentos autoagressivos em pacientes de instituições especializadas no atendimento deste público; a utilidade do FAST na detecção da prevalência, freqüência e gravidade de comportamentos disruptivos, bem como na indicação do reforço mais associado aos atos; e analisamos a associação dos polimorfismos genéticos com comportamentos autoagressivos. Método: Foram avaliados indivíduos com quadro ou queixa de autoagressividade em atendimento no CENSA (Centro Nossa Senhora DAssumpção) em Betim, Fundação Dom Bosco (Unidades Madre Gertrudes e Floresta), Instituto Pestalozzi, Escola Estadual Dona Argentina, Centro de Saúde Tupi (PBH) e Ambulatório de Transtornos do Espectro Autista do Serviço de Psiquiatria do Hospital das Clínicas da UFMG. Utilizou-se como triagem para o comportamento o ABC-C, e para os critérios de inclusão os instrumentos IBR-MOAS, GSIBS e FAST. Foi coletada, para análise genética, amostras de sangue venoso periférico dos pacientes que preenchiam os critérios para o trabalho e que assinaram o TCLE. Resultados: Cerca de um quarto (24,28%) dos pacientes das instituições especializadas apresentavam autoagressividade. Pelo FAST, a autoagressividade ocorria em mais de 80% dos casos. O reforço automático de estimulação sensorial foi o mais citado (81,35% dos casos). Foi observada a existência dos dois polimorfismos pesquisados na população do estudo. Entre os pacientes que apresentavam freqüência mais elevada do comportamento especificado no quesito 18 da IBR-MOAS (referente a autoagressões moderadas), observou-se maior freqüência do genótipo C/C (p=0,038). Também houve uma tendência para o genótipo C/C apresentar maior freqüência do comportamento do quesito 20 (autoagressões gravíssimas) (p=0,091). Conclusões: A autoagressividade é um comportamento muito prevalente nas instituições especializadas no tratamento de pacientes com transtorno do desenvolvimento intelectual. O FAST se mostrou útil na avaliação do comportamento autoagressivo e na indicação do reforço mais associado a esse ato. Existem entre os pacientes com transtorno do desenvolvimento intelectual os polimorfismos rs1799971 e rs2075572, sendo que aqueles com genótipo C/C apresentaram maior associação com comportamento do quesito 18 da IBR-MOAS: bate a cabeça, bate o punho em objetos, se joga no assoalho ou em objetos (se machuca, mas sem lesão grave).
Resumo em lingue estrangeira: The self-injurious behavior is a frequent and severe clinical manifestation present in a variety of psychiatric disorders. Its prevalence is highly variable, especially due to conceptual and methodological issues. It has been suggested an association between the activity of the opioid system and self-injurious behavior, addictions and social withdrawal. The opioid action can stimulate self-injurious behavior through pleasure reward and pain threshold increase, triggered by the release of endorphins in the brain when performing the acts. There is very little in the literature about an association between genetic polymorphisms of receptors, opioid activity and behavior in patients with intellectual disability. Objectives: This study aims at evaluating the existence of polymorphisms rs1799971 and rs2075572 of the OPRM1 gene in patients with self-injurious behavior and intellectual developmental disorder. Specific objectives were to evaluate the prevalence of self-injurious behavior in patients of specialized institutions; to assess the utility of FAST in detecting the prevalence, frequency and severity of disruptive behaviors, as well as to indicate the most prevalent reinforcement associated with the acts and to analyze the association of genetic polymorphisms with self-injury behavior. Methods: We evaluated subjects with self-injurious behavior in attendance at Censa (Centro Nossa Senhora DAssumpção) in Betim, Fundação Dom Bosco (Units Madre Gertrudes and Floresta), Instituto Pestalozzi, Escola Estadual Dona Argentina, Centro de Saúde Tupi (PBH) and patients from the Ambulatório de Transtornos do Espectro Autista do Serviço de Psiquiatria do Hospital das Clínicas da UFMG. The ABC-C was used to screen for self-injurious behavior; for inclusion in the study, the IBR-MOAS, GSIBS and FAST were used. For genetic analysis, peripheral venous blood samples of patients who met the criteria were collected. Results: Almost a quarter (24.28%) of patients in specialized institutions showed self-injurious behaviors. The FAST showed that the self-injurious behavior occurred in over 80% of cases. The automatic reinforcement of sensory stimulation was the most cited (81,35% of cases). The two investigated polymorphisms were found in the study population. Among patients who had higher frequency of the behavior specified in the item 18 (moderate self-injury) of the IBR-MOAS we observed a higher frequency of genotype C / C (p=0.038). There was also a tendency for genotype C / C to have a higher frequency of the behavior specified in the item 20 (extreme self-injury) (p=0.091). Conclusions: Self-injurious behavior is highly prevalent in institutions specialized in the treatment of patients with intellectual developmental disorder. FAST proved to be useful in assessing the self-injurious behavior and to point the most prevalent reinforcement associated with this act. Among patients with intellectual developmental disorder, the genetic polymorphisms rs1799971 and rs2075572 were found, and those with genotype C/C showed greater association with behavior of the item 18 of the IBR-MOAS, which refers to "hits the head, slams his fist into objects, throws himself into the floor or into objects (hurts, but without serious injury). "
URI: http://hdl.handle.net/1843/BUOS-96NGTD

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